Disturbo della coordinazione motoria e disprassia

Il Disturbo della cordinazione motoria (DCM) fa parte dei disordini motori e include i disturbi grosso motori, dal camminare al muoversi con agilità e con destrezza, sino all’equilibrio, ma anche disordini della motricità fine, come la scrittura e altre azioni manuali.

La disprassia

Disturbo della coordinazione motoria

Nell’ultima edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disordini mentali, uscita negli Stati Uniti nel 2013 e in Italia nel 2014, si legge che <>(APA, 2014). I criteri diagnostici con cui vengono individuati i soggetti con DCD nel DSM-5 sono:
L’acquisizione e l’esecuzione di attività motorie coordinate risultano notevolmente inferiori rispetto a quanto atteso, considerate l’età cronologica dell’individuo e le opportunità che esso ha avuto di apprendere e utilizzare tali abilità. Le difficoltà si manifestano con goffaggine (per esempio cadere o sbattere contro oggetti), così come con lentezza e imprecisione nello svolgimento delle attività motorie (per esempio afferrare un oggetto, usare forbici o posate, scrivere a mano, guidare la bicicletta o partecipare ad attività sportive).
Il deficit delle abilità motorie indicato nel criterio 1 interferisce in modo significativo e persistente con le attività della vita quotidiana adeguate all’età cronologica (per esempio nella cura e nel mantenimento di sé) e ha un impatto sulla produttività scolastica, sulle attività pre-professionali e professionali, sul tempo libero e il gioco.
 L’esordio dei sintomi avviene nel primo periodo dello sviluppo.
 I deficit delle abilità motorie non sono meglio spiegati da disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) o da deficit visivo e non sono attribuibili a una condizione neurologica che influenza il movimento (come ad esempio: paralisi cerebrale, distrofia muscolare o malattie neurodegenerative).
Il criterio A afferma che la manifestazione di deficit nelle abilità motorie, rispetto ai livelli attesi per età cronologica, è segno di disprassia: può essere presente un ritardo in alcune abilità motorie e anche quando queste vengono raggiunte, l’esecuzione del movimento può essere goffa, lenta, poco precisa.
La disprassia è diagnosticata inoltre solamente se il deterioramento delle capacità motorie interferisce significativamente con le prestazioni, o la partecipazione, dell’individuo alle attività quotidiane: quali vestirsi, mangiare con utensili adatti all’età, utilizzare strumenti specifici in classe, partecipare a giochi (criterio B). Spesso si riscontrano inoltre notevoli difficoltà nelle competenze manuali come le componenti motorie della scrittura.
Seppur il Criterio C affermi che l’insorgenza dei sintomi deve verificarsi nel periodo di sviluppo iniziale, la disprassia è solitamente diagnosticata dai 5 anni in poi; in quanto le abilità motorie non si manifestano in tutti alla stessa età: vi è un ampio range nel quale si possono presentare.
Il Criterio D specifica che la diagnosi di disprassia non deve essere associata a disabilità visiva o attribuibile ad una condizione neuropatologica, per questo motivo nella valutazione diagnostica deve essere incluso anche l’esame della funzione visiva e quello neurologico. Il QI deve essere maggiore di 85 e il QS delle abilità motorie non deve discostarsi di più di 2 deviazioni standard da quello medio per età cronologica.
La diagnosi di DCD è un insieme di dati che vengono raccolti dal neuropsichiatra infantile, con l’aiuto e la partecipazione delle persone presenti nella vita del bambino, infatti viene raccolta la storia clinica del bambino (decorso della gravidanza, anamnesi), esame fisico del bambino.
Si tratta quindi di una valutazione molto ampia dell’ambito motorio e dei movimenti, che tiene presente diverse e importanti componenti motorie e di tipo cognitivo sottostanti l’organizzazione e l’esecuzione del movimento.
I bambini con disturbo di coordinazione motoria mostrano comportamenti motori variabili in diversi tipi di compiti e sono più vulnerabili alle perturbazioni del movimento (Zoia, 2004). Per questo motivo, possono essere riscontrati deficit differenti nei processi che regolano la funzione motoria.
Ad esempio si potrebbe avere un disturbo che interessa l’utilizzo di un gesto volontario per servirsi appropriatamente di un oggetto (gesto transitivo), indicato come disprassia evolutiva (un deficit a livello di pianificazione o recupero di un piano motorio d’azione), o un deficit a carico delle competenze grafo-motorie che determinerebbe un disturbo della scrittura (disgrafia), intesa come incapacità di realizzare i movimenti necessari alla riproduzione di grafemi (compromessa in questo caso sarebbe la componente di memoria senso-motoria, questa mette in relazione la percezione sensoriale fine della mano con informazioni visuo-spaziali), o si potrebbe avere un deficit per quanto riguarda l’integrazione dell’informazione percettiva con il movimento, ma anche con altre componenti di tipo attentivo.
L’ICD 10 (F82 – Disturbo evolutivo specifico della funzione motoria), citato nel DSM-5, afferma che “la principale caratteristica di questo disturbo è una grave compromissione dello sviluppo della coordinazione motoria, che non è solamente spiegabile in termini di ritardo intellettivo generale o di una patologia neurologica congenita o acquisita” e che “È abituale che l’impaccio motorio si associ a una certa compromissione della prestazione nei compiti cognitivi visuo-spaziali”.
La disprassia è, quindi, caratterizzata dall’incapacità di compiere movimenti volontari e coordinati in modo sequenziale tra loro, in funzione di uno scopo. La sequenza motoria risulta alterata nei requisiti spaziali e temporali e spesso associata a movimenti non richiesti con la conseguenza che l’attività motoria, anche se eseguita con rapidità ed in modo apparentemente abile, può essere del tutto inefficace e scorretta. Questa è una condizione in cui, in assenza di disordini neurologici elementari motori e sensitivi, si manifestano difficoltà o incapacità nell’eseguire in maniera corretta movimenti volontari aventi significato (gesti) o privi di specifico significato; è un disordine di pianificazione (strategie del movimento) e programmazione (organizzazione sequenza) dell’attività motoria complessa non dovuta a paresi, atassia, distonia, discinesia, perseverazione.
Segni e sintomi
La prevalenza dello sviluppo dei disordini di coordinazione motoria in bambini tra i 5 e gli 11 anni è del 5% -6 % (in bambini di 7 anni, l’1.8% ha diagnosi severa di disturbo di coordinazione motoria e il 3% di probabile DCD). I maschi sono più colpiti delle donne, con rapporto uomo/donna di 2:1 e 7:1 (APA, 2014).
Si ritiene che l’eziologia del disturbo in età evolutiva sia di tipo multifattoriale e i fattoti di rischio implicati sembrano essere l’ipossia, il basso peso alla nascita, la malnutrizione perinatale e un più lento e/o irregolare sviluppo delle abilità psicomotorie. (Harold et al.,2001).
Dalle ricerche emerge quanto sia difficile che il disturbo si presenti in modo isolato, è stata evidenziata un ‘alta percentuale di casi in cui è associato ad altri ritardi dello sviluppo (Visser, 2003; Mazagù,2002; Kaplan et al.,2001). In particolare, è stata osservata la frequente compresenza tra il DCM ed il disturbo da deficit d’attenzione ed iperattività (Piek et al.,2006; Pitcher et al., 2003).
È evidente che le caratteristiche del bambino con DCM possono manifestarsi in maniera molto diversa a seconda del profilo di funzionamento (Zoia,2004). Per questo motivo possono essere riscontrati deficit differenti nei processi che regolano la funzione motoria. A seconda delle componenti compromesse, la letteratura utilizza termini differenti per identificare il problema. Un disturbo che interessa l’utilizzo di un gesto volontario per servirsi di un oggetto viene indicato come disprassia evolutiva. Diversamente invece, un deficit a carico delle competenze grafo-motorie determinerebbe un disturbo della scrittura intesa come incapacità di realizzare i movimenti necessari alla riproduzione di grafemi. In questo caso, apparirebbe compromessa la componente di memoria senso-motoria, ovvero una sorte di mappa che mette in relazione la percezione sensoriale del movimento fine della mano con le informazioni visuo-spaziali.
Inoltre il deficit può interessare un l’integrazione dell’informazione percettiva con il movimento, ma anche con altre componenti di tipo attentivo, necessarie ai fini del controllo motorio.
A differenza di quanto si credeva in passato circa la benignità di questa condizione infantile, studi longitudinali hanno dimostrato che la presenza di DCM può protrarsi fino all’adolescenza e all’età adulta (Cousins et al.,2003; Losse et al.,1991) comportando gravi conseguenze nel lungo termine sul piano sociale, emotivo, scolastico-accademico e psichiatrico (Sigurdsson et al.,2002; Rasmussen and Gillberg,2000; Van O set al.1997).

Disprassia

tutta la disprassia del mondo

Con il termine disprassia si intende un’enterogenea classe di deficit all’interno dei disturbi dello sviluppo che investe le capacità di iniziare, organizzare, pianificare e produrre azioni finalizzate. E’ intesa come una diagnosi per esclusione, in quanto l’incapacità a coordinare ed eseguire movimenti volontari deputati a uno scopo non è dovuta a deficit né motori, né sensoriali (in termini neurologici lesionali).

In generale, possiamo dire che la disprassia implica una seria difficoltà a compiere azioni con il proprio corpo pur sapendo cosa si vuole raggiungere in quel preciso momento.

In riferimento all’aprassia degli adulti (Dewey, 1995), ovvero a quei casi in cui si è perduta la capacità di eseguire atti motori a comando o per imitazione in seguito a lesioni cerebrali, vengono riconosciute all’intero della sindrome disprattica due tipologie:

  1. La disprassia ideativa, con difficoltà a pianificare una sequenza di movimenti coordinati e finalizzati;
  2. La disprassia ideomotoria, con difficoltà a eseguire un piano d’azione anche se conosciuto.

E’ nostra opinione che in età evolutiva sia molto difficile distinguere queste due tipologie, in quanto il bambino disprattico è quello che non sa eseguire proprio in quanto non sa pianificare e programmare un piano dazione che in ogni caso non sempre ha potuto sperimentare e quindi conoscere in modo corretto.

Nel DSM-IV (APA,1995) la disprassia è definita proprio Developmental Coordination Disorder (DCD). Inoltre, viene precisato che in essa coesistono problemi di incoordinazione motoria e problemi percettivi: è infatti presente nei soggetti disprattici un deficit o una disfunzione delle capacità di integrazione sensoriale che determina una ridotta o troppo marcata sensorialità ( ipo o iperneurosensorialità) come risposta a stimoli che provengono dall’ambiente.

Questa disfunzione, presente spesso sin dalla nascita, distorce la percezione del mondo che circonda l’individuo e può essere già di per sé causa di ridotta capacità di regolarsi e agire in modo congruo in rapporto all’ambiente circostante e al contesto, ovvero a persone e cose con cui interagire (Ayres, 1985).

Secondo il DSM-IV, ne sono segni caratteristici in età evolutiva:

  1. Marcata difficoltà o ritardo nello sviluppo della coordinazione motoria;
  2. Se il ritardo di sviluppo è evidente, la prevalenza delle difficoltà motorie rispetto ad altre generalmente associate;
  3. Il fatto che queste difficoltà interferiscono con l’apprendimento scolastico e con le attività della vita quotidiana.

Questa impostazione implica che le difficoltà di coordinazione non siano dovute a condizioni patologiche quali PCI, distrofia muscolare o altro.

La disprassia va riconosciuta sia come sindrome pura, ovvero in assenza di altri segni patologici, sia associata a patologie maggiori quali PCI (Muzzini, 1997) e sindromi genetiche conclamate (Down, WS, DGS e Asperger).

Anche l’ICD-10 (OMS,1992) include la disprassia (come F82) nei disturbi evolutivi specifici della funzione motoria e precisa che per la diagnosi si deve tener conto di :

  1. Difficoltà di coordinazione, presente dalle prime fasi disviluppo e non dipendente da deficit neuromotori;
  2. Entità della compromissione variabile e modificabile in funzione dell’età;
  3. Ritardo di acquisizione (non costante) delle tappe di sviluppo motorio, a volte accompagnato da ritardo dello sviluppo del linguaggio (in particolare rispetto alle componenti articolatorie);
  4. Goffaggine nei movimenti;
  5. Ritardo nell’organizzazione del gioco e del disegno (tipo di defict costruttivo);
  6. Presenza (non costante) di segni neurologici sfumati, privi di sicuro significato localizzatorio.

Quindi, come abbiamo detto, il termine DCD è comunemente usato come sinonimo di disprassia, ma è nostra opinione che sarebbe più corretto distinguere i due termini, implicanti funzioni e abilità diverse.

Infatti, il termine disprassia contiene la parola praxis, che in greco significa ”azione”, mentre il suffisso dis è sinonimo di non completa e corretta funzionalità: questo a significare incapacità di compiere azioni definite e programmate per il conseguimento di precisi obiettivi.

Va inoltre ricordata la definizione di Piaget, che intende per prassia la capacità di pianificare, programmare ed eseguire atti motori consecutivi al fine del raggiungimento di un preciso scopo e obiettivo.

Il termine DCD andrebbe invece usato in relazione a difficoltà di coordinazione generale del movimento e non inteso come atto motorio finalizzato; tale difficoltà si accompagna sovente alla disprassia, ma può anche essere presente senza disprassia.

In età evolutiva, specialmente nella prima e seconda infanzia, spesso il confine fra la disprassia e il DCD, o più è precisamente fra le reali difficoltà di pianificazione e programmazione dell’atto motorio ed esecuzione dello stesso e le difficoltà nella motricità (in particolare nella coordinazione motoria fine), può essere difficile da determinare. Nel corso dell’intervento, tuttavia, possiamo spesso individuare con maggiore precisione le difficoltà prassiche nell’analisi di azioni adattive complesse che richiedono, ad esempio, l’uso bimanuale; a volte, infatti, possiamo notare nel ambino una maggiore difficoltà di coordinazione rispetto alle capacità di pianificazione e progettazione dell’azione, ovvero che raggiunge comunque l’obiettivo, ma con difficoltà e lentezza nell’esecuzione.

Va anche ricordato che nella disprassia è presente comorbidità sia con i DSA, sia spesso anche con i DSL e con deficit di attenzione e iperattività ADD e ADHD.

Questi dati in particolare ci portano a sottolineare l’aspetto più problematico implicito nel termine disprassia, ossia il deficit dei meccanismi di controllo ovvero la capacità di controllare quanto si sta facendo nel corso dell’azione, quindi la verifica del risultato e infine la capacità di prevedere e rappresentarsi l’azione ormai appresa, diventata esperienza gestibile e ripetibile secondo precise modalità di esecuzione.

Il concetto di feedback è quindi l’aspetto più significativo, da cui si dovrà partire per il progettpo di terapia.

In sintesi, riteniamo si possa definire la disprassia ‘’ mancata acquisizione di attività intenzionali intese come abilità e competenze, o acquisizione di strategie povere e stereotipate; difficoltà a coordinare e programmare e relativi movimenti elementari in vista di uno scopo, per mancato sviluppo del feedback, nel corso dell’azione o mancata verifica dei risultati ottenuti nel corso di precedenti tentativi’’. (Sabbadini e Sabbadini ,1995).

E’ certo quindi che la disprassia riguarda un disturbo ad alto livello di integrazione percettivo-motoria e concettuale della consapevolezza delle proprie conoscenze, sia semplicemente come esperienza metacognitiva (Flavell, 2000), sia come capacità di organizzare delle proprie funzioni e abilità.

Si può senza dubbio affermare che si tratta di un disturbo metacognitivo, nel senso di conoscenze e azioni, spesso senza immediata presa di coscienza.

All’interno della sindrome disprattica, possiamo distinguere diverse tipologie: spesso una è prevalente, ma con essa correlano altri tipi con sintomi diversi.

Ad esempio, la disprassia di sguardo è molto frequente quando è presente di sgrafia su base disprattica o anche disprassia della marcia o ancora disprassia del vestirsi (abbottonarsi, sbottonarsi). La disprassia del disegno (geometrico) correla spesso con la disprassia costruttiva, la disprassia verbale con la disprassia orale ( ma va riconosciuto che tale associazione non è sempre presente).

Valutazione

Al fine di un intervento più precoce possibile si dovrebbe prevedere una valutazione mirata ad alcuni ambiti dello sviluppo particolarmente significativi, soprattutto quando siano state riconosciute cause probabili di disprassia (ad esempio, in caso di immaturità o prematurità e basso peso alla nascita o problemi pre e perinatali).

Sin dai primi mesi di vita si possono evidenziare dei sintomi predittivi, ad esempio difficoltà di sguardo e/o deficit e ritardi nello sviluppo motorio o comunicativo gestuale e linguistico. Un altro aspetto importante da valutare è l’abilità di prensione e afferramento degli oggetti e quindi della loro manipolazione e del loro uso.

Caso clinico

Marco è un bambino di anni 4,6 che viene segnalato dalle maestre per difficoltà del disegno (fase dello scarabocchio), nel ripetere sequenze di gesti e nel gioco delle costruzioni. Il suo livello cognitivo e linguistico risulta adeguato. Dalla valutazione effettuata tramite test APCM all’età di anni 4,6 risultano compromessi sia gli schemi di movimento, sia le funzioni adattive.

Presente deficit nella sequenzialità, nell’equilibrio, nei movimenti di sguardo e delle dita delle mani, nelle abilità grafo-motorie e costruttive. Una successiva valutazione effettuata dopo un anno e mezzo di terapia, fa emergere un generale miglioramento su vari aspetti, in modo particolare nell’oculomozione, nella sequenzialità, nelle abilità manuali costruttive e in misura minore nei movimenti sequenziali delle dita e nelle abilità grafo-motorie. La prestazione rimane bassa invece nelle prove di equilibrio, collocandosi al 5° percentile, nonostante Marco mostri discrete capacità a teersi in equilibrio su uno skateboard (funzione adattiva), essendo molto motivato all’uso di tale attrezzo.

In particolare, è vistoso il miglioramento della funzione visiva, a seguito di terapia mirata ai problemi di oculomozione, sia riguardo al controllo della motilità oculare, sia come capacità di orientarsi nello spazio e di lavorare rispetto alla profondità (costruisce modelli con i cubi in tridimensionale). Inoltre, il bambino è più capace di organizzare e pianificare il movimento. Rispetto a molte funzioni adattive che richiedono il controllo e l’integrazione dello sguardo. La fissazione risulta essere stabile e duratura sia davanti, sia lateralmente. L’inseguimento di uno stimolo in movimento è liscio e completo. Le saccadi sembrano più corrette nella metrica in orizzontale. E’ la capacità esplorativa e di ricerca visiva di stimoli, dove risulta una sensibile riduzione dell’affollamento delle immagini, tale fenomeno si sarebbe ridotto anche grazie all’uso degli occhiali.

Rispetto alla coordinazione dei movimenti sequenziali delle dita, marco esegue i compiti di opposizione digitale con maggiore accuratezza, rispettando la sequenza; tuttavia l’esecuzione rimane lenta e l’atto motorio impreciso, soprattutto nella mano sinistra. Nelle abilità costruttive appaiono buone la pianificazione e l’analisi dei rapporti spaziali nella ricostruzione di modelli con cubi. Rispetto alle abilità grafo-motorie di copia di figure, la prestazione è adeguata; il bambino sa controllare la giusta direzione, il rigo e i movimenti di trascinamento; il polso è più sciolto, la prensione è matura e la modulazione della pressione sul foglio è migliorata. Nella scrittura in caratteri stampati maiuscoli, che risulta leggibile e corretta, è presente tuttavia disgrafia. La sequenzialità grafica complessa rimane ancora l’aspetto più problematico.

In sintesi Marco è il tipico caso di disgrafia su base disprattica, in cui, si può prevedere il raggiungimento della capacità di scrittura corretta, ma che necessita nel tempo di un continuo controllo da parte del soggetto e rimane contrassegnato da una certa lentezza esecutiva.

Alla base di tutto il lavoro di terapia va considerata in primis l’importanza di creare un ambiente favorevole, che tenga presente le esigenze emotive del bambino e quindi la sua motivazione, in un contesto che stimoli l’apprendimento e soprattutto basato sulla relazione con il terapista.